Αβιοτροφία Παρεγκεφαλίδας

Ο όρος αβιοτροφία (abiotrophy) χρησιμοποιείται για να περιγράψει τη δυσλειτουργία και τον πρόωρο θάνατο κυττάρων ή ιστών που οφείλεται σε έλλειψη ενός τροφικού παράγοντα (π.χ. ενός μορίου πρωτεΐνης ή συγκεκριμένων ενζύμων), ο οποίος είναι απαραίτητος για την επιβίωση τους.

Η εκφύλιση του φλοιού της παρεγκεφαλίδας (γνωστή και ως «παρεγκεφαλιδική αβιοτροφία») συγκροτεί μια ομάδα διαταραχών που προκαλούν την απώλεια φυσιολογικών νευρώνων του φλοιού της παρεγκεφαλίδας, κυρίως της γαγγλιακής στοιβάδας ή της στοιβάδας των κυττάρων του Purkinje (μέση στοιβάδα), με δευτερογενή απώλεια της κοκκώδους στοιβάδας (έσω στοιβάδα του φλοιού). Οι διαταραχές αυτές μπορεί να επηρεάσουν τους πυρήνες και τις συνδέσεις της παρεγκεφαλίδας.

Στην κτηνιατρική βιβλιογραφία υπάρχουν σποραδικές αναφορές εκφύλισης της κοκκώδους στοιβάδας (cerebellar granuloprival degeneration, παρεγκεφαλιδική κοκκιοπενική εκφύλιση) με σχετική διατήρηση του στρώματος των κυττάρων Purkinje.

Οι περισσότερες μορφές εκφύλισης του φλοιού της παρεγκεφαλίδας είναι κληρονομικές και  θεωρείται ότι ακολουθούν αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο κληρονόμησης.

Τα συμπτώματα της εκφύλισης του φλοιού της παρεγκεφαλίδας εμφανίζονται κυρίως σε σκύλους ηλικίας μικρότερης των τριών ετών και μερικές φορές μικρότερης των έξι μηνών. Έχουν περιγραφεί και μορφές αβιοτροφίας της παρεγκεφαλίδας με όψιμη έναρξη. Σποραδικά περιστατικά έχουν αναφερθεί και σε γάτες.

Οι περισσότεροι πάσχοντες σκύλοι προσκομίζονται για αξιολόγηση χρόνιας αταξίας. Η εξέλιξη των κλινικών συμπτωμάτων είναι συνήθως αργή, αλλά έχει επίσης αναφερθεί ταχεία εξέλιξη (π.χ. μέσα σε μία εβδομάδα).

Τα κλινικά συμπτώματα ομοιάζουν με αυτά του παρεγκεφαλιδικού και του αιθουσαίου συνδρόμου. Τα κυριότερα από τα συμπτώματα είναι:

• δυσμετρία (π.χ. υπερμετρία, που χαρακτηρίζεται από ευρύτερη κίνηση του άκρου στη φάση αιώρησης, δηλαδή το άκρο ανέρχεται ψηλότερα από το φυσιολογικό με έντονη κάμψη όλων των αρθρώσεων και τελικά ακουμπά στο έδαφος με έκταση των αρθρώσεων)
• όρθια στάση με ανοιχτά τα άκρα
• ταλάντωση του κορμού (titubation) σε στάση και βάδιση
• οπισθότονος (σπάνια παρατηρείται)
• μείωση ή απουσία αντίδρασης απειλής
• +/- διαταραχή στη συμπεριφορά
• +/- νοητική βραδύτητα
• +/- ελλείμματα στις αντιδράσεις θέσης

Εάν η παρεγκεφαλιδική αταξία είναι ήπια ή δύσκολο να αναγνωριστεί σε φυλές με κοντά άκρα (π.χ. Scottish  terrier), τότε βοηθάει η παρατήρηση του σκύλου κατά την άνοδο ή κάθοδο σκαλοπατιών. Η δοκιμή αυτή επιδεινώνει τα κλινικά συμπτώματα της παρεγκεφαλιδικής δυσλειτουργίας και προκαλεί τη πτώση του σκύλου ή την άρνησή του να ανέβει ή να κατέβει τα σκαλοπάτια. Η δοκιμή αυτή ονομάζεται stair test και αποτελεί άριστο τρόπο να αναγνωριστούν τα κλινικά συμπτώματα ήπιας παρεγκεφαλιδικής αταξίας.

Τα κλινικά συμπτώματα της αβιοτροφίας είναι παρόμοια με εκείνα της παρεγκεφαλιδικής υποπλασίας και γενικότερα όλων των παρεγκεφαλιδικών παθήσεων. Ωστόσο, τα ζώα με παρεγκεφαλιδική αβιοτροφία είναι φυσιολογικά όταν αρχίζουν να βαδίζουν και αναπτύσσουν τα συμπτώματα σταδιακά. Αντίθετα, τα ζώα με παρεγκεφαλιδική υποπλασία έχουν συμπτώματα από τη στιγμή που αρχίζουν να περπατούν.

Μια πιθανή διάγνωση μπορεί να τεθεί με βάση τη φυλή, το ιστορικό και την προοδευτική εξέλιξη των κλινικών συμπτωμάτων σε συνδυασμό με τον αποκλεισμό άλλων πιθανών αιτιών παρεγκεφαλιδικής δυσλειτουργίας με τη βοήθεια μαγνητικής τομογραφίας (MRI), ανάλυσης του εγκεφαλονωτιαίου υγρού και σε ορισμένες περιπτώσεις ελέγχου για λοιμώδη νοσήματα. Για ορισμένες φυλές σκύλων υπάρχουν διαθέσιμες εξετάσεις DNA που αυξάνουν την αξιοπιστία της διάγνωσης.

Στα αρχικά στάδια της νόσου, στην MRI μπορεί να απεικονιστεί αυξημένη ένταση σήματος στην ακολουθία Τ2 γύρω από τις παρεγκεφαλιδικές έλικες (λόγω συγκέντρωσης ΕΝΥ). Η εικόνα υποδηλώνει ατροφία του παρεγκεφαλιδικού φλοιού.  Σε μεταγενέστερα στάδια, στη MRI, μπορεί να φανεί σαφής μείωση του όγκου της παρεγκεφαλίδας. Μετρήσεις της παρεγκεφαλίδας με MRI έχουν αποδειχθεί ευαίσθητες και ειδικές για τη διάγνωση της παρεγκεφαλιδικής αβιοτροφίας στη φυλή American Staffordshire Terrier.

Δεν υπάρχει γνωστή θεραπεία για αυτή τη νευροεκφυλιστική διαταραχή και δεν έχει αποδειχθεί ότι κάποια φαρμακευτική αγωγή επιβραδύνει την πορεία της νόσου. Επομένως, η αντιμετώπιση είναι κυρίως υποστηρικτική.

Η πρόγνωση ποικίλλει και εξαρτάται από τη φυλή που προσβάλλεται.