Νευροαξονική Δυστροφία

Η νευροαξονική δυστροφία (Neuroaxonal Dystrophy, NAD) αποτελεί μια ομάδα νευροεκφυλιστικών νοσημάτων που έχουν αναφερθεί σε ανθρώπους, σκύλους, γάτες, άλογα, βοοειδή, πρόβατα, κουνέλια, αρουραίους και ποντίκια. Η NAD χαρακτηρίζεται από διόγκωση, εκφύλιση και ατροφία των αξόνων. Η εκφύλιση φαίνεται να ξεκινά στο περιφερικό τμήμα του άξονα και να εξελίσσεται με πορεία προς το σώμα του νευρικού κυττάρου. Η νόσος προσβάλλει κατά προτίμηση τα αισθητικά συστήματα.

Η NAD είναι αυτοσωμικό υπολειπόμενο νόσημα. Έχει αποδειχθεί ή πιθανολογείται ότι είναι κληρονομική σε Border Collie, Chihuahua, Jack Russell Terrier, Labrador Retriever, Papillon, Rottweiler, Giant Schnauzer και Spanish Water Dog. Έχουν, επίσης, αναφερθεί σποραδικά περιστατικά σε γάτες. Επίκτητη NAD έχει περιγραφεί δευτερογενώς σε ανεπάρκεια βιταμίνης Ε, σε δηλητηρίαση από οργανοφωσφορικά, καθώς και ως φαινόμενο σχετιζόμενο με την ηλικία.

Η NAD έχει αναφερθεί συχνότερα σε Rottweiler, Border Collie και Papillon, καθώς και σε αρκετές άλλες φυλές σκύλων. Τα κλινικά συμπτώματα συνήθως παρατηρούνται στους πρώτους μήνες ζωής, από ηλικία μόλις 2 μηνών στα Border Collie έως και 1 έτους στα Rottweiler.

Τα περισσότερα ζώα προσκομίζονται για διερεύνηση χρόνιας, προοδευτικά επιδεινούμενης αταξίας και στα τέσσερα άκρα.

Η υπερμετρία αποτελεί συχνό χαρακτηριστικό της νόσου, μαζί με άλλα συμπτώματα παρεγκεφαλιδικής δυσλειτουργίας, όπως παρεγκεφαλιδική αταξία, τρόμο τελικού σκοπού και νυσταγμό. Στις περισσότερες αναφορές δεν υπήρχαν ενδείξεις μυϊκής αδυναμίας ή απώλειας ιδιοδεκτικότητας.

Η οριστική διάγνωση μπορεί να τεθεί μόνο με ιστολογική εξέταση εγκεφαλικού ιστού μετά θάνατον (νεκροψία). Πιθανή διάγνωση μπορεί να βασιστεί στα κλινικά συμπτώματα και τον αποκλεισμό άλλων πιθανών αιτιών.

Δεν υπάρχουν γνωστά φάρμακα με αποδεδειγμένη αποτελεσματικότητα. Η θεραπεία είναι υποστηρικτική.

Η πρόγνωση είναι εξαιρετικά δυσμενής και οι περισσότεροι ασθενείς οδηγούνται σε ευθανασία λόγω της προοδευτικής επιδείνωσης των κλινικών συμπτωμάτων.